Наследственная, или генотипическая, изменчивость – это способность генетического материала претерпевать изменения, наследуемые в потомстве. В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, приводящее к возникновению огромного разнообразия генотипов. Поэтому наследственную изменчивость называют также генотипической изменчивостью.
Наследственная (или генотипическая) изменчивость организмов может возникнуть в результате появления новых комбинаций генов или их взаимодействия, происходящего в процессе мейоза при формировании половых клеток или при оплодотворении (в зиготе). При этом сами гены не претерпевают изменений, а меняются лишь их сочетание и характер взаимодействия в генотипе. Данный тип наследственной (генотипической) изменчивости часто рассматривают как вторичное явление, поскольку изменению подвергаются уже имеющиеся гены. Первичным явлением считают появление в генотипе новых генов, возникших спонтанно в результате мутационных изменений, вызванных действием на организм различных мутагенов.
Поэтому наследственную изменчивость подразделяют на два типа: комбинативную (от лат. combinatio – объединение) и мутационную. В обоих случаях изменчивость определяется преобразованием генотипа: изменением структуры генов или хромосом, последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, числа хромосом и пр. Все это приводит к изменению генотипа и, следовательно, к изменению признаков, им контролируемых.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость может быть результатом перекомбинаций генов или перекомбинаций хромосом, несущих различные варианты гена (аллели), что проявляется в разнообразии потомков, получивших новые, иные комбинации аллелей по сравнению с организмами родителей.
Примеры такой изменчивости уже были приведены при обсуждении материалов о дигибридном и полигибридном скрещивании, о взаимодействии генов и о явлении сцепленного наследования генов.
Как отмечалось выше, рекомбинация (и перекомбинация) обычно происходит в результате расхождения гомологичных хромосом в мейозе или за счет взаимодействия молекул ДНК. В итоге у эукариот в ходе кроссинговера осуществляется взаимный обмен участками ДНК. Перенос может быть взаимным или односторонним. Этот процесс наблюдается и в половых, и в соматических клетках.
Рекомбинации – это универсальный биологический механизм, свойственный всем живым организмам (от вирусов до высших растений, грибов и животных). Появление рекомбинаций у эукариот происходит в ходе оплодотворения при слиянии половых клеток и их ядер, у прокариот – в процессе конъюгации, а у вирусов – при совместной инфекции. Комбинативная изменчивость свойственна всем живым организмам, она меняет генотип и тем самым создает разнообразие генотипов.
Комбинативная изменчивость – универсальный тип наследственной изменчивости, свойственный всему живому на Земле.
Комбинативный тип наследственной изменчивости имеет самое большое значение в эволюционных преобразованиях живого мира, поскольку эволюция любого вида, в том числе и человека, сводится к эволюции генотипа. Благодаря комбинативной изменчивости в природе постоянно возникают новые организмы, несколько отличающиеся и от своих родителей, и от своих братьев и сестер, что обусловливает увеличение биологического разнообразия на Земле.
Комбинативная изменчивость имеет первостепенное значение в эволюции живого мира. Однако основным источником появления многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции является мутационная изменчивость.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость является следствием внезапно возникающих стойких изменений генетического аппарата – мутаций (от лат. mutatio – изменение).
Мутационная изменчивость – это возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала (генов), главным образом новых аллелей.
Способность организмов приобретать мутации, возникшие за счет изменений в структуре генов, хромосом или изменения числа хромосом, сложилась в процессе эволюции и закрепилась естественным отбором. На этой основе у видов сформировался сбалансированный полиморфизм, то есть такое явление, когда в популяциях представлены две или более формы аллелей одного гена. Например, окраска и форма плода у гороха; группы крови, фенилкетонурия и резус-фактор у человека; форма гребня у кур; цвет глаз у дрозофилы и др. Такое генетическое многообразие служит основой развития биологических видов, их эволюции.
Термин «мутация» впервые предложил нидерландский ботаник и генетик Гуго де Фриз. Мутациями он называл внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы с появлением у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Подобные примеры скачкообразных изменений различных признаков наблюдал еще Ч. Дарвин. Именно поэтому Дарвин называл их неопределенными изменениями. Он придавал этим изменениям большое значение в эволюции видов.
В настоящее время процесс возникновения мутаций именуется мутагенезом, а фактор, вызывающий мутацию, называют мутагеном (от лат. mutatio – изменение, перемена и греч. genesis – происхождение). Организм, приобретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом.
Различают мутации естественные, то есть самопроизвольно возникшие у организмов, так называемые спонтанные, и искусственно вызванные – индуцированные, например применением селекционерами каких-либо мутагенов при создании новых пород животных или сортов растений. Как отмечает известный российский генетик Михаил Ефимович Лобашев (1907 – 1971), «принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит генетиков к овладению наследственной изменчивостью в разгадке тайны строения и функционирования гена».
Мутационная теория
Мутационная теория – это одна из основных теорий генетики. Она родилась в трудах российского ученого-ботаника Сергея Ивановича Коржинского как представление о скачкообразных изменениях дискретных наследственных свойств, или сальтациях (от лат. saltatio – скачок), у растений, приводящих к появлению у них в процессе эволюции новых свойств. Свои наблюдения и выводы по этому поводу Коржинский изложил в 1899 году в работе «Гетерогенезис и эволюция». Этот труд явился предвестником мутационной теории. Более обстоятельно теория мутаций была сформулирована в начале ХХ века (1901) Гуго де Фризом вскоре после того, как были вновь открыты законы Менделя.
В труде, вышедшем в 1903 году под названием «Мутационная теория», де Фриз изложил теорию мутаций и ее основные положения, которые сводятся к следующему:
- мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;
- новые формы устойчивы и могут передаваться потомкам;
- в отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой новые, качественные изменения;
- мутации происходят в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
- вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
- одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Г. де Фриз большую часть своих экспериментов посвятил изучению мутаций и мутационного процесса, выбрав в качестве объекта исследования различные виды растений из рода Oenothera – энотера (или ослинник). Однако выбор растения для проведения генетических исследований подвел ученого в его главной идее – де Фриз не наблюдал в эксперименте самих мутаций. Дело в том, что растение энотера, с которым работал де Фриз, представляет собой сложную полигетерозиготу, а изменения, которые исследователь принимал за мутации, были результатом расщепления этой гетерозиготы.
И хотя его эксперименты оказались отчасти некорректными, поскольку фактически он наблюдал результаты комбинативной изменчивости у растений, а не мутации, его теория была принята ученым миром. Ее основные положения актуальны и в настоящее время.
Свое дальнейшее развитие знания о наследственной изменчивости получили в трудах выдающегося отечественного ученого Н.И. Вавилова (1887 – 1943). В 1920 году он сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости, названный законом Вавилова, чем заложил основы сравнительной генетики. Согласно этому закону, близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе родственные связи групп организмов, тем большее сходство наблюдается в ряду их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на очень большом ботаническом материале.
