Наследственная изменчивость

Могут ли изменяться гены и хромосомы?

Наследственная изменчивость связана с изменением генетического материала особей. Она затрагивает генотип организма, может проявляться как мутация, т. е. в виде мутационной изменчивости. Мутационная изменчивость (от лат. mutatio – перемена) представляет собой редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь хромосомный набор, отдельные хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации связаны с внутренними и внешними причинами, т. е. с влиянием факторов среды. Мутации могут быть вредными. полезными или нейтральными для организма в данных условиях среды. Мутации имеют большое значение для существования природных популяций и являются материалом для естественного отбора.

По характеру изменения генетического аппарата различают геномные, хромосомные и генные мутации.

Геномные мутации. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Геном – это совокупность всей наследственной информации в гаплоидном наборе хромосом данного организма.

В качестве примера геномной мутации можно привести явление полиплоидии (от греч. poly – много, haplos – одиночный, eidos – вид). В результате полиплоидии увеличивается диплоидное число хромосом путем добавления целых хромосомных наборов вследствие нарушения мейоза. Иначе говоря, причина полиплоидии заключается в нерасхождении гомологичных хромосом в мейоз, в результате чего образуются диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сливается с обычной гаплоидной гаметой, то образуется триплоид (3n), если сливаются две диплоидные гаметы, получается тетраплоид (4n) и т. д.

Растения, имеющие нечетное количество наборов хромосом, – триплоиды (3n), пентаплоиды (5n) – характеризуются резким снижением плодовитости. Причина этого явления заключается в нарушении нормального протекания мейоза, так как при конъюгации хромосом в профазе первого деления каждая хромосома должна иметь парную себе, т. е. гомологичную, хромосому.

У растений с четным числом хромосомных наборов (4n, 6n, 8n и т. д.) мейоз чаще всего не нарушается. Наибольшее число полиплоидных видов отмечено у хризантем. Исходная форма в гаплоидном наборе имеет 9 хромосом. Встречаются формы с 18 (2n), 36 (4n) хромосомами, вплоть до формы с 198 хромосомами (22n). Полиплоиды часто наблюдаются у пшеницы, проса, ячменя, яблони, груши, рябины, некоторых сортов винограда, тутового дерева, ананаса, банана, льна, арахиса, горчицы, хлопчатника, картофеля и многих других растений.

Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных. Обычно они имеют более крупные клетки, увеличенные вегетативные и генеративные органы.
Избыток хромосом у полиплоидов повышает устойчивость растений к болезням и многим повреждающим воздействиям, например к радиации. Полиплоидные особи жизнеспособнее диплоидных организмов.

У животных редко встречаются полиплоидные формы. Предполагают, что эволюция инфузорий шла путем полиплоидизации. У некоторых многоклеточных животных удалось искусственным путем получить полиплоидные формы (например, тутового шелкопряда). Недавно ученые обнаружили полиплоидные ряды видов, родов и даже семейств рыб, земноводных и пресмыкающихся.

Иногда у животных встречается видоизмененная форма полиплоидии, при которой образуются отдельные полиплоидные клетки и ткани. Так, у млекопитающих много полиплоидных клеток в печени и сердце.

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки). Хромосомные мутации заключаются в изменении структуры отдельных хромосом. Различают хромосомные мутации в виде дупликации (удвоение участка хромосомы), делеции (выпадение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°), транслокации (прикрепление участка хромосомы из одной пары хромосом к негомологичной хромосоме) (рис. 68).
Рис. 68. Виды хромосомных мутаций
Причинами хромосомных мутаций могут быть нарушения механизма деления клеток, которые приводят к разрыву хромосом или хроматид и воссоединению их в новых сочетаниях. Хромосомные перестройки изменяют функционирование генов. Так, большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, приводят к нежизнеспособности организма.

Генные (точковые) мутации. Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Причинами этих мутаций являются «ошибки» в процессе репликации ДНК. Существуют различные типы генных мутаций: выпадение, добавление или перестройка нуклеотидов в молекуле ДНК.

Мелкие генные мутации фенотипически проявляются нечасто. Это связано с тем, что чаще всего они имеют рецессивный характер (доминантные мутации встречаются редко), а также с тем, что изменение в структуре гена не всегда приводит к изменению в синтезе белка, что обусловлено вырожденностью генетического кода (см. §15). Однако известны случаи, когда изменение всего лишь одного нуклеотида в определенном гене обусловливает значительные изменения в фенотипе. Типичный пример генной мутации – альбинизм животных.

По месту возникновения мутации подразделяют на генеративные и соматические.

Генные мутации возникают в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении.

Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они наследуются только в случае бесполого размножения, которое осуществляется с участием мутантных соматических клеток. Соматические генные мутации, происходящие в многоклеточном организме, наследуются теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем ее деления. В некоторых случаях при этом образуются клетки, имеющие повышенную скорость деления и роста. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным, не оказывающим особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.

Мутагенез. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом (от лат. mutatio – перемена, genesis – происхождение). Мутации могут появляться случайно, но могут быть получены искусственно с помощью различных факторов – мутагенов. В генетике работы по выявлению и изучению различных мутагенов широко развернулись в 30-е годы XX в.

Было выяснено, что среди физических мутагенов наибольшее значение имеют ионизирующее излучения, в частности волновые лучи (электромагнитные, в том числе рентгеновские, гамма-лучи, космические) и корпускулярные лучи (бета-частицы, протоны, нейтроны и др.). Физические мутагены вызывают многочисленные генные мутации и перестройки хромосом.

Кроме ионизирующих излучений, сильным мутагеном являются ультрафиолетовые лучи. Проницающая способность ультрафиолетовых лучей мала, они задерживаются поверхностными тканями и не могут действовать на половые клетки большинства многоклеточных организмов. Наиболее мутагенны ультрафиолетовые лучи с длиной волны около 260 нм, это связано с тем, что ДНК поглощает ультрафиолетовые лучи именно с такой длиной волны.

Относительно слабым мутагенным действием обладает повышенная температура. Повышение температуры на каждые 10 °С увеличивает частоту мутаций (преимущественно генных) примерно в 3-6 раз.

Химические мутагены насчитывают множество разнообразных веществ, и список их каждый год пополняется. Сильнейшие химические мутагены – вещества из группы алкилирующих соединений, азотистые основания, а также азотистая кислота, разные перекиси, формальдегид, колхицин, бензпирен, радикалы. Химические мутагены могут вызывать как генные мутации, так и хромосомные перестройки.

Биологические мутагены обнаружены относительно недавно. Оказалось, что мутагенными свойствами обладают вирусы. В результате изучения патологических изменений, происходящих в зараженных вирусами клетках животных, в том числе человека, выявлено, что в таких случаях отмечаются разрывы хромосом.

Работы па экспериментальному мутагенезу пролили свет на причини спонтанных (самопроизвольных) мутаций. К числу факторов, вызывающих спонтанные мутации, относятся естественный радиационный фон Земли, образуемый доходящими до поверхности планеты космическими лучами, гамма-излучениями Земли и радиоактивными веществами. Определенный вклад в возникновение спонтанных мутаций у человека, животных, растений в микроорганизмов, как уже было сказано, вносят вирусы.

Однако главная причина спонтанных мутаций – случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных обменных процессов, происходящих в клетке. Частота мутационных процессов увеличивается при старении организма. Многочисленные данные, полученные при изучении мутаций у бактерий, низших растений, дрозофилы и в клетках млекопитающих, свидетельствуют, что спонтанные мутации представляют собой следствие случайных ошибок в механизмах расхождения хромосом и репликации ДНК. Многие физические и химические мутагены повреждают митотический аппарат клетки, что приводит либо к нерасхождению хромосом, либо к неправильному их распределению между дочерними клетками.

Хромосомные и генные мутации вызывают многочисленные врожденные уродства и наследственные болезни человека.

Важнейшая современная проблема – защитить людей от действия мутагенов: от радиации атомной промышленности при использовании радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей и др. Необходимо изучать возможность мутагенного действия новых лекарственных препаратов, новых строительных материалов, пестицидов, пищевых добавок, красителей, эмульгаторов, консервантов, широко применяемых в промышленности и сельском хозяйстве.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Мутационную изменчивость у культурных растений из семейства злаков и их диких предков в течение многих лет изучал выдающийся биолог Н. И. Вавилов.

Ученый установил закон гомологических рядов наследственной изменчивости, суть которого сводится к тому. что близкие виды и роды благодаря сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью.

Н. И. Вавилов подчеркивал, что целые семейства растений характеризуются определенной изменчивостью, проходящей через все роды н виды, составляющие семейство (рис. 69).
Рис. 69. Гомологические ряды в наследственной изменчивости у злаков
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости устанавливает параллелизм в изменчивости организмов, т.е. наличие у разных форм сходных мутаций, или гомологических рядов. Н. И. Вавилов писал: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что. зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. »

Закон, сформулированный Н.И. Вавиловым, касается изменчивости у растений, однако он применим и к животным. Например, в семействе грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти. Этот закон имеет важное практическое значение, так как позволяет предсказать возникновение определенных сходных мутаций у близкородственных видов и родов. Знание закона гомологических рядов значительно облегчает н направляет работу селекционеров.

Вопросы и задания

1. Чем отличается наследственная изменчивость от модификационной?
2. Какое явление называют мутацией? Какими бывают мутации по характеру изменения генетического материала?
3. Какие мутации относятся к геномным?
4. Какие мутации называют хромосомными? Какие виды хромосомных мутаций встречаются в клетках?
5. Что такое мутагенез? Какие факторы относят к мутагенам? Предложите возможные меры защиты человека от воздействия мутагенов.
6. В чем суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости? Каково практическое значение этого закона?