Типы мутаций

Типы мутаций

Почти любое изменение в структуре или числе хромосом, при котором клетка сохраняет способность репродуцироваться, может вызывать наследственное изменение признаков организма. Российский генетик М.Е. Лобашев дает следующую классификацию генотипических мутаций:

  • генные, или точковые, мутации – цитологически невидимые изменения в хромосомах;
  • хромосомные мутации – внутрихромосомные и межхромосомные перестройки;
  • геномные мутации – изменение количества хромосом;
  • цитоплазматические мутации – изменения плазмогенов.

Организмы, у которых генотип изменен любым из вышеназванных способов, называют мутантами.

Генные мутации

Генные, или точковые, мутации являются результатом изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в определенном участке хромосомы. Точковыми или точечными эти мутации называют из-за их сравнительно малого размера. Они встречаются у всех организмов без исключения. Следствием генных мутаций является образование новых аллелей, возникновение множественного аллелизма и пр. Мутации гена – само по себе явление достаточно редкое. Но, как показывает суммарная частота встречаемости различных мутантных генов в популяциях растений, животных и человека, их количество оказывается значительным.

Генные мутации представляют собой главным образом «ошибки», возникающие в процессе репликации (при удвоении молекул ДНК), рекомбинации (при кроссинговере и конъюгации) и репарации (при восстановлении поврежденной природной структуры ДНК).

Генные мутации происходят в отдельных клетках и скачкообразно проявляются у отдельных особей (мутантов).

В большинстве случаев возникающие мутации оказываются рецессивными и потенциально вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им сохраняться длительное время у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для них и проявляться в будущем при переходе в гомозиготное состояние (вспомните пример с геном серповидно-клеточной анемии). Однако мутантными могут быть не только рецессивные, но и доминантные гены.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации также называются хромосомными перестройками (аберрациями). Данный тип мутаций отражает перемещения генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки могут быть вовлечены различные участки одной хромосомы или участки разных – негомологичных – хромосом. В связи с этим различают внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Внутрихромосомные перестройки могут проявиться в виде выпадения части хромосомы (делеции), удвоения или умножения отдельных участков хромосомы (дупликации), концевой нехватки хромосомы (дефишенси), изменения чередования генов в хромосоме вследствие поворота ее отдельного участка на 180° (инверсии). Нехватки могут появляться в разных частях хромосомы и иметь различную длину. Оторвавшийся фрагмент с содержащимися в нем генами, если он лишен центромеры, теряется при ближайшем делении ядра. Иногда разрывы ДНК происходят одновременно в двух плечах хромосомы, вследствие чего оба конца элиминируются. При этом они могут соединиться, образуя в митозе кольцеобразную хромосому.

Типы делеций
Типы нехваток хромосом: 1 – концевая нехватка; 2 – разные концевые нехватки; 3 – внутрихромосомная нехватка

При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками – происходит транслокация.

Основная причина возникновения хромосомных мутаций – разрывы хромосом или хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях. Хромосомные перестройки часто приводят к различным фенотипическим изменениям, которые объясняются локализацией точек разрывов внутри или вблизи тех или иных генов.

Геномные мутации

Геномные мутации – это мутации, приводящие к изменению числа хромосом в клетке. К ним относятся полиплоидия и анеуплоидия.

Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида живых организмов. В процессе деления клетки могут происходить сбои, приводящие или к неравному расхождению хромосом к полюсам, или к их удвоению, но без разделения клетки на дочерние. В результате таких нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом. Умножение целых гаплоидных наборов в клетке называют полиплоидией. Если же число хромосом в измененном геноме не является кратным гаплоидному, эти случаи называют анеуплоидией или гетероплоидией.

Полиплоидия – геномная мутация, характеризующаяся кратным увеличением гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом могут быть Зn – триплоидные, 4n – тетраплоидные, 5n – пентаплоидные и т. д. Наиболее общим свойством полиплоидов является увеличение размеров клеток организма, а следовательно, и увеличение размеров его отдельных органов.

Полиплоидия достаточно часто встречается в природе у всех организмов, обладающих половым размножением. Она приводит к изменению признаков организма, поэтому является важным источником изменчивости в процессе эволюции и селекции. Благодаря полиплоидии на Земле достигнуто большое биологическое разнообразие видов и форм живых организмов, особенно у растений. В настоящее время известно, что более 1/3 всех видов покрытосеменных растений являются полиплоидами.

Анеуплоидия, или гетероплоидия, впервые обнаружена у дрозофилы. В настоящее время это явление описано у пшеницы, кукурузы, табака, хлопчатника, мыши, кошки, крупного рогатого скота и у многих других живых организмов. Обнаружены анеуплоиды и у человека.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические (плазменные) мутации представляют собой изменения генетических структур цитоплазмы – плазмагенов. Плазмагенами (от плазма и ген) называют гены, находящиеся в ДНК органоидов цитоплазмы (митохондриях, хлоропластах) и других внеядерных элементов.

Например, известны мутантные штаммы эвглены (Euglena mesnili), которые при длительном культивировании в темноте утрачивают пластиды (пластидная мутация).

Соматические мутации

Соматические мутации наблюдаются только у эукариотических многоклеточных организмов. Все клетки, как половые, так и соматические, имеют полный набор хромосом. Но в соматических клетках каждый ген представлен двумя аллелями. В соматических клетках, как и в половых, также могут возникать мутации. Однако они сохраняются только в этих конкретных клетках. Соматические мутации могут возникать в любых клетках и тканях организма и проявляются мозаично. При этом часть мутировавших соматических клеток ткани отличается рядом свойств от нормальных клеток. Но у растений из-за их способности к вегетативному размножению мутация может выйти за пределы соматических тканей и реализоваться в вегетативном побеге, способном отделиться, дав начало новому организму, имеющему в клетках вновь возникшую соматическую мутацию (изменение формы, окраски и пр.), и размножиться. Таким путем созданы некоторые сорта декоративных культурных растений, обладающие пестролистностью, курчавостью, махровостью цветков и др., и многие сорта плодовых и ягодных культур.

Все имеющееся разнообразие мутаций свидетельствует о том, что мутационный процесс является неотъемлемой характеристикой каждого живого организма. При этом все естественные мутации имеют спонтанный и ненаправленный характер своего возникновения.

Многообразие типов наследственной изменчивости служит источником генетического разнообразия в потомстве каждой особи, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.