Генетические закономерности, открытые Г. Менделем

Моногибридное скрещивание

Скрещивание, в котором родители различаются по одной паре альтернативных (контрастных) признаков, Мендель называл моногибридным (от греч. monos – один). В ходе проведения серии моногибридных скрещиваний самоопыляющегося растения гороха посевного Мендель сформулировал два закона наследования признаков: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления. В своей работе он исследовал семь пар альтернативных признаков у гороха.

Семь признаков гороха посевного, исследованные Г. Менделем

Одними из первых были проведены опыты по скрещиванию сортов гороха с пурпурными и белыми цветками. Мендель опылял пурпурные цветки пыльцой белых цветков и наоборот. При этом он обнаружил, что гибриды первого поколения (F1) очень похожи друг на друга, единообразны – с пурпурными цветками. Белая окраска цветков не проявлялась. Таким путем Мендель установил, что у гибридов первого поколения (F1) проявляется лишь один альтернативный признак. Преобладающий (сильный) признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака, он называл доминантным (от лат. dominantis – господствующий), а не проявляющийся (слабый) – рецессивным (от лат. recessus – удаление).

Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками
Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками

Эта же закономерность наблюдалась и в отношении всех исследуемых альтернативных признаков, то есть у особей первого поколения проявлялся только один доминантный признак, а второй – рецессивный – как бы исчезал. Получалось, что при скрещивании различающихся по одному из признаков родительских форм все особи первого поколения однотипны (единообразны). Например, окраска семядолей всех семян гороха первого поколения была только желтой, а форма зрелых семян – гладкой. Эту закономерность Мендель назвал правилом доминирования. В настоящее время она известна как закон доминирования (правило единообразия гибридов первого поколения), или первый закон Менделя.

Явление доминирования оказалось универсальным для растений, животных и человека и потому было возведено в ранг закона единообразия гибридов первого поколения.

Если у гибридов первого поколения происходило самоопыление, то среди гибридов второго поколения (F2) появлялись растения с признаками обоих родителей – с пурпурными и белыми цветками. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения (F1) не исчезал, а был лишь подавлен доминантным признаком и проявился вновь только во втором поколении (F2). Эту закономерность, характеризующуюся проявлением признаков обоих родителей во втором поколении гибридов, Мендель назвал расщеплением. Расщепление подчинялось определенным количественным закономерностям: ¾ общего числа растений имели цветки с доминирующим признаком – пурпурной окраской, а ¼ часть растений – с рецессивным признаком (белыми цветками). Соотношение количества растений с доминантными и рецессивными признаками оказалось равным 3 : 1.

Соотношение 3 : 1 отражает внешнее проявление родительских признаков в F2 однако сочетание генов – носителей этих признаков у потомства оказывается в соотношении 1 : 2 : 1. Схематически это можно представить следующим образом.

Расщепление признаков во втором поколении

Данную закономерность ученый назвал правилом расщепления, а в наше время это явление называют законом расщепления или вторым законом Менделя.

Закон расщепления, отображающий соотношение потомков с доминантным и с рецессивным проявлением альтернативного признака у гибридов второго поколения как 3 : 1, также является универсальным для всех живых организмов.

Мендель хорошо понимал, что обобщить результаты этих опытов можно только при большом количестве исследуемых растений. Некоторые примеры количества учтенных им гибридов представлены в таблице 2.

 Количество учтенных гибридов (F2) при изучении расщепления альтернативных признаков гороха посевного в опытах Менделя

Закономерности доминирования альтернативных признаков у F1 и их расщепления во втором поколении (F2) привели Менделя к выводу, что наследуются не сами признаки, а некие наследственные задатки, или «факторы», определяющие признаки. Такие «факторы» оказываются постоянными у растений и в неизменном виде передаются из поколения в поколение. Предположение о неких «факторах», определяющих развитие признаков, явилось гениальным открытием Менделя. Только спустя 45 лет, в 1909 году, наследственные «факторы», обозначенные Менделем, датский генетик Вильгельм Людвиг Иогансен назвал генами. С тех пор термином «ген», или «наследственный задаток», принято обозначать «единицу наследственности, определяющую развитие одного отдельного признака или свойства организма».

Тогда же Иогансен предложил сокращенный термин «аллель» (вместо термина «аллеломорфа», предложенного в 1902 году английским ученым Уильямом Бэтсоном) для обозначения реального состояния гена – A или a.

Аллель (от греч. allelon – взаимно) – это одно из двух или более альтернативных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели определяют направление развития одного и того же признака. Одно из аллельных состояний гена обычно обеспечивает максимальное развитие признака (доминантная аллель), другое приводит к изменению, частичной или полной утрате его проявления (рецессивная аллель).

Бэтсон предложил также термины гомозигота (для обозначения наследственно однородных организмов, в потомстве которых не происходит расщепление какого-либо признака) и гетерозигота для организмов, имеющих в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена.

Всю совокупность наследственного материала организма (то есть совокупность его генов) Иогансен назвал генотипом, а проявление признаков у особи в их реальном выражении – фенотипом (от греч. phaino – являю, обнаруживаю).

Используемое Менделем буквенное обозначение альтернативных (контрастных) признаков (доминантных и рецессивных) и в настоящее время широко применяется в генетике.

Заслуга Менделя состоит в том, что в конкретных цифрах, полученных им в опытах на горохе, он смог увидеть закономерности, характеризующие поведение материальных факторов наследственности.

Известный российский генетик Сергей Георгиевич Инге-Вечтомов, характеризуя значение данной гипотезы, пишет: «Наивно думать, что мудрость Г. Менделя проявилась только в том, что он подсчитал соотношение классов при расщеплении. Гораздо существеннее, что он создал математическое обоснование и проверяемую гипотезу комбинирования наследственных задатков, с помощью которой можно предсказать характер расщепления».

Правило чистоты гамет

Предположение Менделя о том, что при образовании гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде и затем дискретно наследуются, получило подтверждение в трудах У. Бэтсона. В 1902 году Бэтсон сформулировал гипотезу (правило) чистоты замет, согласно которой наследственные дискретные единицы (доминантные и рецессивные) не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся «чистыми» при образовании гамет.

Гипотеза чистоты гамет имеет существенное значение и для современных генетических исследований. Следует отметить, что Мендель не связывал наследственные факторы и процесс их распределения при образовании гамет с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Однако последующее развитие генетики показало, что в гипотезе чистоты гамет задолго до создания хромосомной теории наследственности им было предугадано существование генов и их дискретность, механизм мейоза, показан расчет вероятности встречи гамет с их аллелями при оплодотворении организмов и возможность моделирования генотипов.

Мендель по праву считается основоположником науки генетики, так как первым предложил методы генетических исследований, наметил генетическую терминологию и символику обозначения признаков, выявил основные закономерности наследования свойств организмов.

Биология: