СОДЕРЖАНИЕ
Отклонения наследования признаков от статистических закономерностей
Многочисленные опыты, изучающие наследование признаков у различных организмов, в большинстве своем подтвердили действенность законов Менделя. В то же время ряд факторов свидетельствовал о встречающихся отклонениях от менделевских законов. Особенно это касалось третьего закона Менделя – о независимом наследовании признаков. Оказалось, что, в отличие от первого и второго законов, которые практически универсальны, третий справедлив лишь тогда, когда исследуемые аллели генов расположены в хромосомах из разных пар (то есть в негомологичных хромосомах).
А как же наследуются гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом?
Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в парах гомологичных хромосом, осуществили американский ученый Томас Хант Морган и сотрудники его лаборатории А. Стертевант, К. Бриджес и Г.Д. Меллер в экспериментах с дрозофилой. Анализируя наблюдаемые отклонения, они пришли к выводу, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно – сцеплено. Это явление впоследствии получило название закона Моргана.
Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Морган назвал сцеплением генов или сцепленным наследованием.
Группа генов, для которых свойственно совместное наследование, составляет группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, то есть гаплоидному набору, и постоянно для каждого вила организмов. Например, у человека 46 хромосом и 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом и 4 группы сцепления.
Гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования. При дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу происходит в соотношении не 9 : 3 : 3 : 1, а 3 : 1 (как при моногибридном скрещивании).
Линейный порядок расположения генов характерен для групп сцепления у всех организмов, включая человека.
Сцепление генов приводит к более низкой вероятности появления особей с иными (неродительскими) сочетаниями признаков, чем ожидается при их независимом наследовании.
Изучение сцепления генов и сцепленного наследования признаков послужило началом разработки теории кроссинговера (от англ. crossingover – перекрест).
Явление кроссинговера
Исследования генетиков показали, что аллели одного гена в гомологичной хромосоме могут меняться местами и перемещаться из одной гомологичной хромосомы в другую – парную. Такой обмен генами в гомологичных парах хромосом происходит регулярно. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют кроссинговером или перекрестом хромосом. Кроссинговер приводит к новым комбинациям аллелей разных генов путем взаимного обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в результате разрыва в их нитях (хроматидах) и соединения образовавшихся фрагментов в новой последовательности. Места разрыва и соединения нитей хромосомы называют хиазмами. Перекресты в хромосомах бывают одинарные и множественные.
Кроссинговер (A, B, C и a, b, c – обозначения генов): 1 – одиночная хиазма; 2 – двухцепочечные двойные хиазмы; 3 – четырехцепочечные двойные хиазмы
Частота встречаемости перекрестов между генами отражает расстояние между этими генами в хромосоме. Чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления между ними и, следовательно, чаще образуются путем кроссинговера рекомбинантные (преобразованные) типы гамет. И наоборот, чем меньше расстояние, тем сильнее сцепление и, следовательно, чаще образуются гаметы родительского типа.
Частота кроссинговера хромосом отражает силу сцепления генов в хромосоме: чем она больше, тем меньше сила сцепления.
Различают неполное и полное сцепление генов. Обычно происходит неполное сцепление генов. Оно проявляется при возможности кроссинговера между генами, относящимися к одной группе сцепления. Полное сцепление возможно лишь в случаях, когда между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна. Отсутствие кроссинговера между генами (полное сцепление) бывает очень редко, как исключение, и известно лишь у самцов дрозофилы и шелкопряда.
На основе изучения сцепления генов и кроссинговера генетики строят генетические карты хромосом, где цифрами обозначены расстояния между генами. Генетической картой хромосомы называют схему взаимного расположения генов.
Генетические карты хромосом дрозофилы. Цифры указывают расстояние между генами и одним из концов хромосомы (в единицах перекреста)
Изучение сцепления генов и сцепленного наследования признаков послужило мощным толчком для развития исследования роли кроссинговера и явилось одним из важных подтверждений хромосомной теории наследственности.
Хромосомная теория наследственности
К началу ХХ века благодаря исследованиям генетиков был накоплен достаточно большой объем фактов и обобщений о наследственности и передаче наследственной информации от родителей к потомкам, о свойствах хромосом и отдельных генов. Все это легло в основу теории гена и хромосомной теории наследственности, разработанных Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории. Согласно этим теориям ген является основным и элементарным носителем наследственной информации, а наследственность представляется как свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями и, следовательно, непрерывность жизни при смене поколений.
В 50-х годах ХХ века хромосомная теория наследственности была подкреплена исследованиями биохимиков и цитологов. Была доказана роль молекул нуклеиновых кислот, в частности ДНК, в хранении, реализации и передаче наследственной информации, показано, что молекулы ДНК являются цитологической основой генов. Расшифровка пространственной структуры молекулы ДНК, осуществленная в 1953 году, подтвердила участие этого уникального химического соединения в передаче наследственной информации.
В настоящее время установлены многие закономерности наследования свойств (признаков) организмов. Все они находят отражение в хромосомной теории наследственности. Назовем основные положения этой теории.
- Гены являются носителями наследственных свойств организмов, поэтому считаются единицами наследственной информации.
- Цитологической основой генов являются группы лежащих рядом нуклеотидов в цепочках ДНК.
- Гены, находящиеся в хромосомах ядра клетки, наследуются как отдельные независимые единицы.
- У всех организмов одного и того же вида каждый ген всегда расположен в одном и том же месте (локусе) определенной хромосомы.
- Все разновидности гена представляют собой аллеломорфы (то есть аллели), любые изменения гена приводят к появлению новых аллелей этого гена и, следовательно, к изменению признака.
- Все хромосомы и гены особи присутствуют в ее клетках всегда в виде пары, попавшей в зиготу от обоих родителей при оплодотворении.
- В каждой гамете может быть только по одной одинаковой (гомологичной) хромосоме и по одному гену из аллельной пары.
- Во время мейоза различные пары хромосом распределяются между гаметами независимо друг от друга и совершенно случайно, таким же образом наследуются и находящиеся в этих хромосомах гены.
- Важным источником появления новых комбинаций гена служит кроссинговер (перекрест хромосом).
- Развитие организмов происходит под контролем генов в тесной взаимосвязи с факторами окружающей их внутренней и внешней среды.
- Выявленные закономерности наследования признаков свойственны всем без исключения живым организмам с половым размножением.
Установлено, что ген служит основой для построения белков, большинство из которых обладают каталитической функцией. Поскольку именно ферменты управляют всеми химическими реакциями, в результате которых формируются признаки организма, указанная роль гена в реализации генетической информации является чрезвычайно важной. Это можно выразить следующим образом.
Ген → белок → химическая реакция → признак.
Современные представления о генотипе, фенотипе и геноме
Генотип, как отмечалось выше, представляет собой систему взаимодействующих генов организма (особи). Разные аллели гена могут приводить к одинаковым или различным проявлениям элементарных признаков – фенов. Все признаки организма проявляются в фенотипе – комплексе всех фенов организма. Однако однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет, так как изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не всегда обусловлены изменениями генотипа. В фенотипе реализуются многие генотипические возможности организма, но не все. Поэтому фенотип обычно является частным случаем проявления генотипа в данных конкретных условиях среды. Реализуемые возможности фенотипических проявлений организма называют его нормой реакции.
Обычно генотип определяет пределы (размах) генетических возможностей, свойственных конкретному виду, а фенотип реализует эти возможности в признаках как норму реакции организма.
Рассматривая действия гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генотип, но и саму генотипическую среду, влияющую на взаимодействие генов. Понятие «генотипическая среда» было введено в науку в 1926 году российским ученым Сергеем Сергеевичем Четвериковым для обозначения комплекса генов, влияющего на проявление в фенотипе конкретного гена или группы генов.
Генотип выражает совокупность генетической информации особи (организма). Совокупность всех генов вида (популяции) называют генофондом, а совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом определенного вида организмов, – геномом.
Организмы обитают и развиваются в определенных условиях окружающей среды, испытывая на себе действие ее внешних факторов. Поэтому наследование признаков даже у близкородственных организмов может быть разным. Это явление различного наследования признаков особями в пределах вида называют изменчивостью. Наследственность и изменчивость присущи всему живому на нашей планете. Они обеспечивают преемственность наследственных свойств организмов и возможность приспособления к изменяющимся условиям среды, обусловливают поступательное развитие жизни и реализуют появление большого разнообразия организмов и видов в живой природе.
