Этические аспекты медицинской генетики

Предмет и задачи медицинской генетики

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи наследственных болезней из поколения в поколение, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Это направление синтезирует достижения медицины и генетики, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья населения.

В настоящее время известно около двух тысяч наследственных болезней. По данным исследований, проведенных учеными Северной Ирландии, около 4 % новорожденных несут в себе серьезные генетические дефекты.

Наряду с болезнями, детерминированными наследственностью (генными и хромосомными) или факторами среды (радиация), существует большая группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием конкретных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относятся многие заболевания обмена веществ, например диабет, шизофрения, эпилепсия, косолапость, гипертоническая болезнь, псориаз, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, врожденная глухота и многие другие. Они также широко распространены среди населения многих стран мира.

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека является предметом медицинской генетики. В последние годы в эту область вошли методы искусственного оплодотворения яйцеклеток женщин, выращивания эмбриона «в пробирке» с последующей его трансплантацией в матку. Все это стало обычным явлением в медицинской генетике и в обществе.

Большое значение для медицинской генетики имеет медико-генетическое консультирование. Задача этой службы – помочь людям в каждом конкретном случае.

При решении медико-генетических вопросов возникает необходимость знания основных положений этики (от греч. ethos – обычай) – науки, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе.

Биоэтический кодекс

Из общей этики, которая возникла еще во времена античности как часть практической философии, в наше время вычленилась биоэтика – наука о нравственном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Эта ступень развития этики имеет важное значение в современную эпоху, поскольку присущие промышленному производству высокие технологии весьма агрессивны не только к физическому здоровью человека, но и к его интеллектуально-эмоциональной сфере.

Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях использования различных медицинских технологий, которые могут изменить их тело, психику или потомство.

В биоэтике имеются некоторые ключевые положения, которые образуют некий общий биоэтический кодекс.

1. Признание автономии личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.
2. Справедливость как равный доступ к любым видам общественных благ. Это касается медицины и биотехнологий, если делается на коллективные средства общества. Иными словами, справедливость – право налогоплательщика на равный доступ к необходимым для нормальной жизни средствам из общественных фондов.
3. Предложенный еще Гиппократом принцип «не навреди», означающий, что этично применять только те медицинские воздействия, которые не причинят вреда человеку.
4. В современной биоэтике трактовка принципа «не навреди» расширяется до формулы «не только не навреди, но и сотвори благо».

Генетика человека в полной мере оказывается связанной с этическими проблемами. Дело в том, что в любом генетическом исследовании задействован много людей. Исследователь, врач, донор, пациент и члены его семьи прямо участвуют во всех геномных технологиях и их практических приложениях. Кроме того, с ними связаны социальные службы: трудоустройства, образования, страхования жизни, здоровья, имущества, в которых люди вступают в отношения друг с другом при генетических исследованиях или при использовании их результатов в повседневной жизни. Поэтому люди должны знать о своих правах и обязанностях при обращении в медико-генетические консультации. Можно по-разному работать с биологическими образцами: брать их, изучать, трансформировать, передавать другим исследователям или врачам, вводить в организм пациента. Генетическая информация может быть также использована по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать. К этой информации имеют отношение люди, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей. При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 году в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генетики. Назовем некоторые из них.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное генетическое наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования является доступность и своевременность лечения заболевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического обследования при заболеваниях, лечение которых невозможно.

В России действует Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где изложены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности», регламентирующий подобные исследования на человеке. В этом законе говорится, что правовое и этическое обоснование медицинских предложений генных технологий должно строиться с учетом международного опыта, причем для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие биологов, медиков, генетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.

Декларация о геноме человека

С учетом опыта Совета Европы и разработанной им концепции в 1997 году ЮНЕСКО принята Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека. Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В этом документе постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и что он в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Никто на основании генетических характеристик не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы человека и его достоинство.

Всеобщая декларация о геноме человека активизировала деятельность ученых по исследованию самого генома человека. Одной из задач международной программы «Геном человека» (The Human Genome Project, HGP) стало определение нуклеотидной последовательности ДНК всего генома человека, представленного 22 аутосомами и 2 половыми хромосомами (X и Y).

В разработке проекта «Геном человека» участвуют более 20 стран, а членами международного объединения HGP являются представители более 50 стран, в числе которых и Россия.

Несмотря на сложность и трудоемкость работы по расшифровке генома человека, поставленная задача была выполнена: 26 июня 2000 года CNN официально известило, что геном человека полностью расшифрован. Генетики придают этому открытию большое значение. Они считают, что расшифровка генома человека поможет лучше понять причины многих наследственных заболеваний, устранить наследственные недуги, а также создавать новые лекарства для лечения генетических заболеваний, в том числе «чинить» или «заменять» «плохие» гены и тем самым способствовать продлению жизни человека.

Цель биоэтических и генетических исследований – уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества.