Мутационная изменчивость. Модификационная изменчивость не затрагивает генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения – мутациями. Наследственные изменения могут быть также результатом перекомбинации генов при скрещивании.
Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость – необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.
Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причем эти отклонения оказались наследственными [117]. Дальнейшие исследования на различных объектах– растениях, животных, микроорганизмах – показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.
Рис. 117. Мутации ослинника (энотеры)
Материальной основой генотипа являются хромосомы. Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Мутационная изменчивость отличается от комбинативной изменчивости. Мутации – это вновь возникающие изменения в генотипе, тогда как комбинации – новые сочетания родительских генов в зиготе. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы [118] известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишневые и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.).
Рис. 118. Различные мутации дрозофилы
Наряду с резкими наследственными отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее указанные де Фризом признаки мутаций их скачкообразный характер и наследуемость – остаются в силе. Мутации совершаются в различных направлениях и сами по себе не являются приспособительными, полезными для организма изменениями. Об этом уже говорилось в главе, посвященной дарвинизму.
Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивны. В сочетании с аллельным доминантным геном они фенотипически не проявляются. Но иногда происходят и доминантные мутации, снижающие жизнеспособность или даже вызывающие гибель организма. Различают несколько типов мутаций по характеру изменений генотипа.
Генные мутации. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обусловливает новую последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. В результате в клетке начинает синтезироваться новый белок, что приводит к появлению у организма новых свойств.
Хромосомные мутации. Известны мутации, связанные с видимыми преобразованиями хромосом. К числу таких изменений относятся, например, перемещение части одной хромосомы на другую, ей негомологичную, поворот участка хромосомы на 180 и ряд структурных изменений отдельных хромосом.
К особой группе мутаций относятся изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между дочерними клетками обе гомологичные хромосомы оказываются в одной клетке. Обычно такого рода нарушения снижают жизнеспособность организма.
Особый тип наследственных изменений представляет собой явление полиллоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. При митотическом делении хромосомы иногда не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс происходит не в половой, а в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка, содержащая в два раза больше хромосом, чем диплоидная– тетраплоидная клетка. Она имеет, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4n). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (3n). Если обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота (4n).
Полиплоидные виды довольно часто наблюдаются в природе у растений и очень редко встречаются у животных. Полиплоиды у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и массой семян и плодов и т. п. Явление полиплоидии широко используют на практике в работе по созданию высокопродуктивных сортов растений.
В настоящее время разработаны методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся клетку ядами (например, колхицином), разрушающими веретено деления, но не препятствующими удвоению хромосом.
Соматические мутации. Мутации связаны с изменениями в строении (изменения нуклеотидов в молекуле ДНК) или числе хромосом. Если эти изменения происходят в половых клетках, то они проявляются атом поколении, которое развивается из половых клеток. Но подобные изменения могут иметь место и в соматических клетках. Их называют соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. На рисунке 118 изображена соматическая мутация белоглазости, захватившая часть глаза дрозофилы.
У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Другое дело у растений. При помощи отводков и прививок иногда удается сохранить возникшее изменение, и оно оказывается стойким, наследственным.
Частота и причины мутаций. Учет возникающих мутаций представляет собой большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой ‘мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипически не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.
В природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. Может возникнуть представление, что малая изменчивость гена не может дать достаточного материала для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых в силу рецессивности фенотипически не проявляется.
В связи с тем что мутации каждого гена происходят редко, можно говорить о его значительной стойкости. Это имеет большое биологическое значение. Если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможно, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов – важное условие приспособленности организма к среде обитания.
Способность к мутированию – одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что искусственным воздействием различных внешних факторов удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это понятно, так как гены – это участки цепи ДНК.
Экспериментальное получение мутаций. Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в !50 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций осуществлено на различных организмах, от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, в особенности синтез ДНК, оказывают влияние на мутационный процесс. Получение мутаций имеет и практическое значение, так как повышает наследственную изменчивость давая материал для отбора.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Важная закономерность была установлена Н. И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Несколько примеров гомологических рядов изменчивости в семействе злаков даны в прилагаемой таблице. У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.
Закон гомологических рядов – это общая закономерность наследственной изменчивости. Она имеет важное практическое значение, так как облегчает поиски наследственных уклонений для отбора.
Гомологические ряды в наследственной изменчивости в семействе злаковых (по Н, И. Вавилову)
Таблица взята из работы Н. И. Вавилова «Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости», 1935.
Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
1. В чем различия между модификационной и мутационной изменчивостью? 2. В чем различие между генными и хромосомными мутациями? 3. Что такое полиплоидия? Какие существуют методы экспериментального получения мутаций?
