Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения

На нашей густонаселенной планете Земля не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов). Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций.

Число хромосом у человека (в диплоидном наборе) равно 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций окажется равным 223. На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, ибо в нашем расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомологичной паре более чем по одному гену. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Действие законов наследственности распространяется также и на человека.

В последнее десятилетие интерес к генетике человека особенно возрос в связи с ее огромным практическим значением для человечества. В настоящее время изучен в большей или меньшей мере характер наследования у человека более чем 2000 признаков, нормальных и патологических. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. Эти успехи стали возможны после того, как были разработаны методы генетического исследования человека.

Методы изучения наследственности человека. Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. К человеку неприложимы, разумеется, методы экспериментальной генетики. Человек размножается медленно, и каждая супружеская пара имеет относительно небольшое количество детей. Какие методы используются в генетике человека н в медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания людей? Таких основных методов четыре: генеалогический. близнецовый, цитогенетический, биохимический.

Остановимся кратко на характеристике каждого из них.

Генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. Таким путем удалось установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. Вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по законам Менделя.

Доминантные и рецессивные признаки человека

Генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т. п) определяется наследственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII в. Иоганн Себастьян Бах.

Разумеется, проявление тех или иных генотипически обусловленных психических особенностей человека, в том числе и одаренности, определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета (рецессивный). Он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. Существует врожденная (рецессивная) глухота. Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофрения – тоже наследственны (рецессивны). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две (в редких случаях три и даже четыре). При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (в исключительных случаях трем, четырем и даже пяти) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды [114]. Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, дает много ценных сведений для суждения о роли среды в развитии физических и психических свойств человека.

Рис. 114. Пять однояйцевых близнецов в возрасте 5 лет

Цитогенетический метод приобрел за последние годы большое значение. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. Они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в одной зиготе.

Существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях числа или структуры хромосом. Такие мутации у человека выявляются цитогенетическим методом. Наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных наборов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза. До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много (диплоидное число – 46, рис. 112) и они невелики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещают в особую питательную среду при температуре 37°С, где они делятся. Из них изготовляют препараты, на которых видно число и строение хромосом.

Совсем недавно разработаны методы окраски особыми красителями хромосом человека, которые позволяют провести не только количественный подсчет их, но и изучение более тонких изменений структуры отдельных хромосом.

Многие патологические состояния человека обусловлены различными нарушениями нормального хода обмена веществ, что устанавливается соответствующими биохимическими методами. Таких наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. Яркий пример – сахарная болезнь, или диабет. Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Значение генетики для медицины. Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47. Это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается заболевание, называемое болезнью Дауна. Оно выражается в том, что больной имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость.

Происхождение такого рода хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в ходе мейоза. При нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и диплоидный хромосомный набор становится гаплоидным. Если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой.

Кроме болезни Дауна, изучено еще свыше 100 нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся отклонениями от нормального развития и тяжелыми заболеваниями. Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа. Это не означает, что медицина не может бороться с ними. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания.

На развитие и реализацию генотипа человека в высшей степени отрицательно влияет алкоголь (повышается количество вредных мутаций). Особенно он губителен для молодого растущего организма. Алкоголь затрагивает все стороны развития, как физические, так н психические. Очень часто при его употреблении разрушается печень, почки, отмечаются сердечно-сосудистые заболевания. Губительно действует алкоголь на нервную систему и соответственно на психику. Дети алкоголиков обнаруживают умственную отсталость, психическую и физическую неполноценность.

Большой практический интерес для медицины представляет изучение распределения различных генов в отдельных популяциях людей, например генов, определяющих принадлежность к разным группам крови и т. п. Для этого разработаны специальные методы, на которых мы не будем здесь останавливаться.

Человек существо социальное, н внешней средой для него является социальная среда, создаваемая самим человеком и различная в разные эпохи человеческой истории. Социальный фактор прежде всего определяет развитие человеческой личности. Но наряду с этим каждый человек обладает своими биологическими особенностями, определяемыми его генотипом. Эта генетическая неоднородность людей находит выражение как в физических признаках (цвет глаз, волос, рост), так и в складе характера, одаренности, склонности к определенным формам деятельности.

Генетическая неоднородность человеческого общества отнюдь не означает биологической неравноценности рас (глава III).

Генотипические возможности человека ярко проявляются в социалистическом обществе, где создаются оптимальные возможности для развития каждой отдельной человеческой личности.

1. Какие существуют методы изучения наследственности человека? 2. Охарактеризуйте генеалогический метод. 3. В чем сущность близнецового метода? 4. Охарактеризуйте цитологический метод. 5. Какие вы знаете наследственные заболевания человека? 6. Какими методами исследуется хромосомные мутации человека? 7. Какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека? 8. Чем обусловлена болезнь Дауна?