Заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью. Медико-генетическое консультирование

Всегда ли врожденные пороки связаны с мутациями?

Болезни с наследственной предрасположенностью. Не только наследственные заболевания, но и предрасположенность к некоторым болезням имеют генетическую основу. По оценке специалистов, предрасположенность проявляется в 60-70% случаев. Для развития болезни с наследственной предрасположенностью существенное значение имеют как особенности генотипа, так и факторы среды, провоцирующие болезнь.

Факторами, влияющими на развитие болезней с наследственной предрасположенностью, могут быть химическое загрязнение воздуха и воды, шумовое загрязнение, характер питания (качество и количество пищи, ее разнообразие), особенности профессиональной деятельности человека (напряженный или легкий умственный или физический труд).

К болезням с наследственной предрасположенностью относят сахарный диабет, аллергические заболевания, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, туберкулез и др. Наследственную предрасположенность имеют многие сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, варикозное расширение вен, гипертония, атеросклероз) и др. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца (она главная причина инфарктов) встречается среди родственников больного в 5 раз чаще, а сахарный диабет – в 10 раз чаще, чем в популяции в целом.

Различные люди обладают разной восприимчивостью к инфекционным болезням. «Чума ХХ в.» – синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) – пока неизлечимое заболевание. Но некоторые люди (в Европе около 1–2%) невосприимчивы к вирусу иммунодефицита (ВИЧ) из-за одной генной мутации. Эта мутация определяет отсутствие в организме человека белка, способствующего проникновению вируса внутрь его клеток.

Другой пример. В Англии в связи с изменением технологии приготовления костной муки, используемой в качестве кормовой добавки для крупного рогатого скота, вспыхнула эпидемия «коровьего бешенства» (губчатая болезнь мозга), пик которой пришелся на 1992 г. Заболевание вызывается белком прионом, который обусловливает изменение клеточных белков и нарушение клеток нервной ткани. Несмотря на то что зараженную говядину употребляли в пищу многие люди, заболели только 20 человек. Все заболевшие люди имели одну и ту же мутацию, известную ранее и считавшуюся нейтральной.

В последние годы ученые выявили гены, защищающие от некоторых форм рака. Особенно эффективно они действуют в сочетании с благоприятными факторами среды. Например, вероятность развития рака толстой кишки снижается в присутствии некоторых аллелей генов и при употреблении в пищу капусты брокколи или зеленого чая.

Медико-генетическое консультирование. Информация о генетических особенностях каждого человека дает возможность еще до рождения ребенка предсказать, к каким наследственным заболеваниям он будет предрасположен, какие профилактические меры и методы лечения могут быть приняты.

В России медико-генетические центры имеются в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Уфе, Новосибирске. В них диагностируются свыше 20 наиболее распространенных наследственных заболеваний. Для диагноза некоторых заболеваний бывает достаточно капли крови. В случае необходимости врач-генетик направляет будущих родителей на цитогенетический или биохимический анализ.

Медико-генетическое консультирование необходимо в следующих случаях:

  • беременные женщины достигли 35-40 лет или возраст отцов будущих детей превышает 44 года;
  • в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями;
  • один или оба супруга получили повышенную дозу радиации, подвергались воздействию вредных факторов среды, принимали препараты, способные нарушить развитие эмбриона;
  • будущие родители принадлежат к этническим группам, в которых часты те или иные наследственные заболевания.

Методы лечения направлены на коррекцию наследственных дефектов, на создание условий, в которых развитие организма приближается к норме. В недалеком будущем для лечения наследственных болезней будет применяться генотерапия, т. е. введение в генотип больного человека генов, функционально замещающих нарушенные ДНК.
В настоящее время в некоторых странах (например, в США, Эстонии) проводятся исследования, благодаря которым желающие могут получить генетический паспорт – документ, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственные особенности.

Академик Российской академии наук Л. Киселев считает: «Сейчас главная задача – внушить людям, что надо ходить в генетические консультации. Культура общества – это не знание того, что ДНК – двойная спираль, а понимание того, что перед вступлением в брак надо не пожалеть денег и сходить в генетическую консультацию. Это спасет многие семьи от трагедии».

Вопросы и задании

  1. Какие заболевания имеют наследственную предрасположенность?
  2. Какова роль медико-генетических центров? Почему медико-генетическое консультирование имеет для людей важное практическое значение?
  3. Глухонемота передается рецессивными генами. Какова вероятность (в процентах) появления глухонемых детей у здоровых родителей, гетерозиготных по этому признаку?