Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Может ли наследование признаков быть связано с полом?

Первичные и вторичные половые признаки. Изучение поведения хромосом во время мейоза и оплодотворения позволило решить важную биологическую проблему – определение пола. Пол представляет собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации.

Обычно различают первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относят морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и слияние их в процессе оплодотворения. Первичные половые признаки определяют также различия в строении внутренних и наружных половых органов.

К вторичным половым признакам относят такие признаки и свойства организма, которые непосредственно не обеспечивают процесса гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играют определенную роль в половом размножении. Развитие вторичных половых признаков, например, у человека проявляется в следующем: у мальчиков – в росте волос на лице и теле, увеличении размеров кадыка, «ломке» голоса; у девочек – в округлении контуров тела, отложении жира в подкожной клетчатке, увеличении грудных желез, расширении костей таза. Такое подразделение признаков следует считать условным, так как вторичные половые признаки, контролируемые гормональной деятельностью, непосредственно связаны с нормальной работой первичнополовых органов – половых желез.

Признаки пола, как в любые другие признака, определяются генами. Как известно, гены лежат в хромосомах. Еще Г. Мендель предполагал, что пол особи наследуется так же, как и любой другой признак при анализирующем скрещивании гетерозиготного (Aa) и гомозиготного рецессивного (aa) родителей.

Половые хромосомы. Рассмотрим половые различия хромосомных наборов на примере плодовой мухи дрозофилы (рис. 63).

Определение пола у дрозофилы
Рис. 63. Определение пола у дрозофилы

В соматических клетках самцов дрозофилы имеются четыре пары хромосом. В трех этих парах гомологичные хромосомы одинаковы, а в четвертой паре – одна из хромосом палочковидная (X-хромосома), другая имеет вид крючка (Y-хромосома). У самок соматические клетки содержат также четыре пары хромосом, причем три пары точно такие же, как у самца, а четвертая пара представлена двумя X-хромосомами.

Напомним, что хромосомы, по которым особи разного пола отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Хромосомы, одинаковые у особей обоих полов, носят название аутосом (см. § 10). Аутосомы обычно обозначают буквой A. Хромосомные формулы самцов и самок дрозофилы можно обозначить следующим образом:
Самец (♂) = 6A (аутосомы) + XY (половые хромосомы). Самка (♀) = 6A (аутосомы) + XX (половые хромосомы).

Определение пола. Поскольку у самок дрозофилы в каждой из четырех пар хромосом обе хромосомы сходные, то после мейоза у нее образуются однотипные гаметы, содержащие по четыре хромосомы (3A + X) (см. рис. 62). У самцов вследствие различий в строении половых хромосом равновероятно образуются сперматозоиды с X-хромосомой (3A + X) в с Y-хромосомой (3A + Y).

Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, содержащим X-хромосому, то образуется зигота со следующей хромосомной формулой: 6A + XX, а если сперматозоидом с Y-хромосомой, то зигота имеет хромосомную формулу: 6A + XY. В первом случае образуется самка (XX), а во втором – самец (XY).
Соотношение самцов и самок в потомстве мушки дрозофилы равновероятно.

Аналогично определяется пол у многих других животных, в том числе у человека. В соматических клетках женщины имеется 22 пары аутосом и две X-хромосомы, а в соматических клетках мужчин – 22 пары аутосом, одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Яйцеклетки человека имеют одинаковые по форме хромосомы (хромосомная формула 22A + X), а сперматозоиды бывают двух типов – с X-хромосомой (формула 22A + X) и с Y-хромосомой (формула 22A + Y). Если при оплодотворение участвует сперматозоид с X-хромосомой, то из зиготы развивается женская особь, если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой, то из зиготы развивается мужская особь. Оба события равновероятны. Такой вариант определения пола, когда самки имеют две X-хромосомы, а самцы – одну X-хромосому и одну Y-хромосому, характерен для всех млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих, большинства членистоногих, в том числе дрозофилы. В этом случае женский пол гомогаметный, а мужской – гетерогаметный.

У других животных, например у птиц, пресмыкающихся, многих видов рыб, некоторых земноводных и насекомых, в частности у бабочек, существует иной вариант определения пола, у них гомогаметен мужской пол (половые хромосомы XX), а гетерогаметен – женский (XY).

Иногда встречаются виды организмов (пчелы, клопы), у которых гомогаметен женский пол (ХХ), гетерогаметен мужской пол, но особи мужского пола имеют лишь одну половую хромосому (X0).

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами, получили название признаков, сцепленных с полом.
У человека наследование признаков, сцепленных с Y-хромосомой, может быть только у мужчин, а наследование признаков, сцепленных с X-хромосомой, – как у мужчин, так и у женщин. По генам, локализованным в X-хромосоме, женщина может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее фенотипически проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин одна X-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе.
У человека сцепленно с полом наследуются некоторые заболевания, например гемофилия (медленная свертываемость крови, повышенная кровоточивость). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в X-хромосоме. Аллель H – доминантный, аллель h – рецессивный. Если женщина гетерозиготна (XHXh), то она – носительница гемофилии, признаки болезни у нее не проявляются. Если у мужчины имеется доминантный аллель (XHY), он здоров, если рецессивный аллель (XhY), то болен гемофилией.

Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем:

1. У матери нормально свертывается кровь, она гомозиготна по этому признаку (XHXH), отец страдает гемофилией (XhY):

Наследование гемофилии (носитель отец)

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями этого гена.

2. Мать – носитель аллеля гемофилии (XHXh), отец здоров (XHY):

Наследование гемофилии (носитель мать)

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя 50% из них носители аллеля гемофилии; 50% сыновей здоровы, 50% – страдают гемофилией.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин в ряду поколений, пока снова не проявится у потомков мужского пола.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек не различает цвета, чаще всего красный и зеленый (рис. 64).

Цветовое восприятие здорового человека и больного дальтонизмом
Рис. 64. Цветовое восприятие здорового человека (А) и больного дальтонизмом (Б)

Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди, страдающие дальтонизмом, не допускаются к управлению транспортными средствами.

Наследование, сцепленное с полом, доказывает локализацию генов в хромосомах. Оно осуществляется в строгом соответствии с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении.

Вопросы и задания

  1. Определите понятие «пол». Какие признаки организмов относят к первичнополовым и вторичнополовым? Приведите примеры.
  2. Какие клетки называют соматическими, какие – половыми?
  3. Чем различаются соматические клетки особей женского и мужского полов (по строению, хромосомному набору?
  4. Какие хромосомы называют половыми; какие – аутосомами? Что означает хромосомная формула?
  5. Посчитайте, сколько в соматической клетке дрозофилы содержится: пар хромосом; пар аутосом, пар половых хромосом.
  6. Какие признаки организмов наследуются сцепленно с полом?
Биология: